RESUMO
La arteriopatía autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una angiopatía con herencia autosómica dominante por mutación en el gen NOTCH3 del cromosoma 19. La enfermedad produce migraña con aura, alteraciones psiquiátricas, episodios isquémicos y déficit cognitivos. Su evolución es progresiva y escalonada. Su diagnóstico requiere confirmación detectando la mutación genética característica y/o cambios anatomopatológicos en la piel. El caso que se presenta es un varón de 63 años con cuadros neurológicos episódicos de hemiparesia izquierda y síndrome seudobulbar, con secuelas progresivas. En febrero de 2004 se le diagnosticó CADASIL con mutación G428A (Gys171Tyr) en el exón 4 del gen NOTCH3. Se pautó tratamiento de rehabilitación durante 3 meses utilizando técnicas de fisioterapia y terapia ocupacional. Al año el resultado del tratamiento ha sido satisfactorio. El curso progresivamente incapacitante y la ausencia de tratamiento etiológico hace fundamental un programa adecuado y multidisciplinario de rehabilitación(AU)
CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) is a dominant autosomal hereditary angiopathy produced by the mutation of NOCTH 3 gene in chromosome number 19. The symptoms of the disease include migraine with aurea, psychiatric problems, ischemic episodes and cognitive deficits. The typical course of CADASIL is slowly progressive. The diagnosis must be genetically confirmed through the detection of its characteristic mutations and/or some cutaneous pathological changes. We present the case of a 63-year-old man who suffered from episodic neurological deficits, left hemiparesis, pseudobulbar syndrome, and progressive sequelae. In February 2004, the diagnosis of CADASIL was reached, due to mutation G428A (Gys171Tyr) in exon number 4 of NOTCH 3 gene. Treatment was performed with physical and occupational therapy for 3 months. At one year of follow-up, the result was satisfactory. Due to the disabling and progressive outcome of the disease, and to the lack of etiological treatment, physical and occupational therapy are paramount to minimize its functional impact and sequelae(AU)
